تبت

جهش ممکن است نشان دهد چگونه تبتی‌ها می‌توانند در بلندترین فلات جهان زندگی کنند

زندگی در هزاران متر بالای سطح دریا آسان نیست. هوا اکسیژن کمی دارد، مقدار بیشتری از اشعه خطرناک فرابنفش (یو وی)  وجود دارد، و منابع غذایی به طرز چشمگیری از فصلی تا فصل دیگر متفاوت هستند. اما همه این‌ها موجب نشده تا حدود ۵ میلیون فرد را از زندگی در فلات تبت، بلندترین مکان دنیا با ارتفاع میانگین ۴۰۰۰ متر، دور کند. اکنون دانشمندان با کار روی بزرگترین نمونه از ژنوم‌های تبتی، هفت روش جدید در ژن‌های تبتی را کشف کردند که برای مقابله با ارتفاع بالا بهینه شده است. این روش‌ها منجر به بالاتر رفتن شاخص توده بدنی و افزایش تولید فولات ویتامین بدن گشته است.

دانشمندان مدت‌ها است که می‌دانند مردم فلات تبت، از جمله قوم مشهور کوهنوردان شرپا، چگونه با سطج اکسیژن ۴۰ درصد کمتر از سطح دریا زندگی می‌کنند. بر خلاف بیشتر کوهنوران که بدن‌هایشان به وسیله افزایش تدریجی هموگلوبین – پروتئینی در خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند- با ارتفاعات بالا سازگار می‌شود، در بدن‌های تبتی‌ها مجموعه‌ای از دیگر سازگارهای زیست شیمایی تکامل یافته است که اجازه می‌دهد بدن‌های آنها در استفاده از اکسیژن بسیار کارا باشد. این خبر خوبی برای تبتی‌ها است، چون بیش از حد بودن هموگلوبین موجب سخت‌تر شدن خون برای پمپاژ شده و با افزایش احتمال لَخت شدن خون، احتمال سکته مغزی بیماری‌های قلبی را افزایش می‌دهد.

اما جزئیات چگونگی سازگار شدن تبتی‌ها با ارتفاع‌های بالا هنوز یک راز باقی مانده است. مطالعات قبلی دو ژن را نشان می‌دهند، EPAS1 (به ارث رسیده از نخستی‌های باستانی شناخته شده به دنیسووا) و ELGN1 ، که در کاهش هموگلوبین و افزایش استفاده از اکسیژن نقش بازی می‌کنند. برای یافتن اینکه چه ژن‌های دیگری در این سازگاری درگیر هستند، تیمی از دانشمندان به رهبری جیان یانگ در دانشگاه کوئیزلند در استرالیا، و زی بینگ جین در دانشگاه پزشگی ونژو در چین ژنوم‌های ۳۰۰۸ تبتی و ۷۲۸۷ غیر تبتی را مقایسه کردند.

این تیم انواع متغیر ژنوم‌های رایج تبتی را جستجو کرد؛ آنها سپس محاسبه کردند که آیا این متغیرها از طریق جمعیت به صورت شانسی یا انتخاب طبیعی پخش شده‌اند. EPAS1  و ELGN1  قابل پیش‌بینی برای پخش شدن و همچنان نماینده‌های قوی‌ای برای سازگاری‌های تکاملی بودند، آنها امروز در مجموعه مقالات در کنفرانس آکادمی علوم گزارش دادند.

در تبتی‌ها، متغیر ژن ADH7  مرتبط با وزن بالا و منبع شاخص توده بدنی است، که می‌تواند بدن را در ذخیره انرژی در طول دفعات ضعیف خاص در فلات‌های سخت کمک کند. متغیر MTHFR  همچنین به کمبود مواد غذایی کمک می‌کند: این متغیر تولید فولات ویتامین که برای بارداری و باروری مهم است را افزایش می‌دهد. فولات زمانی که سطح اشعه فرابنفش بالا باشد تجزیه می‌شود، بنابراین سطح بالای فولات، افزایش در معرض قرار گرفتن اشعه فرابنفش را جبران می‌کند. و HLA-DQB1 متعلق به خانواده‌‌ی ژن‌هایی است که مدار پروتئینی را برای سیستم ایمنی بدن تنظیم می‌کنند، این مخصوصا مهم است چون شرایط زندگی سخت مانند سوء تغذیه می‌تواند افراد را بیشتر مستعد به مبتلا شدن به بیماری بسازد، یانگ گفت. چهار متغیر ژنی دیگر کارهای کم واضح‌تری انجام می‌دهند، اما می‌توانند پاسخ تکاملی به فشار انتخابی در ارتفاع بالا باشند.

این تیم همچنین از تحلیل‌هایش برای فاصله تاریخی میان تبتی‌ها و قوم چینی‌های هان که مرتبط و نزدیک به آنها هستند استفاده کرد: حدود ۴۷۲۵ سال پیش یا حدود ۱۸۹ نسل قبل. این حدود ۲۰۰۰ سال زودتر از مطالعات قبلی است که روی چیز‌های متفاوت مانند مجموعه انتخابی بیشتری از ژن‌های شناسایی شده به عنوان اگزوم تمرکز داشتند است. این یافته جدید هم راستا با یافته‌های باستان‌شناسی اخیر است که اسکان دائمی تبتی‌ها را بین ۳۶۰۰ تا ۵۲۰۰ سال پیش یافته‌اند است، یانگ گفت.

لین جورد، متخصص ژنتیک دانشگاه یوتا که روی ژنتیک‌های ارتفاع-گرایش  مطالعه می‌کند، می‌گوید، اندازه بزرگ این مطالعه اعتبار  یافته‌ها را می‌افزاید. همچنین مجموعه داده‌های بزرگ به پژوهشگران برای کشف متغیرهای مهم‌تر کمک کرده و یاریشان می‌کند مثبت‌های کاذب را بچینند. این می‌تواند همچنین توضیح دهد که چرا مطالعه‌های قبلی – شامل چندین مطالعه‌ای که توسط تیم جورد انجام شده-  قبلا به این‌ ژن‌ها توجه نکرده‌اند.

اما این بیشتر از اینکه تنها مطالعه ژنتیک باشد، او و دیگر متخصص‌ها در رشته‌اش را متقاعد می‌کند که هر ژن خاص یک انطباق تکاملی است، او گفت. «من به نتایج آماری فکر می‌کنم، با اینکه بسیار مهم است،تا کنون تنها برای جستوی تایید‌های انتخاب طبیعی به کار بردیم،» جورد گفت. «ما نیاز داریم مطالعات کاربردی، از جمله مدل‌های حیوانی یا حداقل سیستم‌های آزمایشگاهی را دنبال کنیم تا پایه‌های زیستی انتخاب را به دقت مطالعه تایید کنیم.

دیدگاه‌تان را بنویسید: